唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，监测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

  为什么要进行唐氏筛查？

  唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600~1/800。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。医学上对此疾病既无有效防御手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现以终止妊娠来防止患儿出生。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚型的风险。

  哪类人群易出生“唐氏儿”

  孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠

  孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠

  夫妇中一方染色体易位

  夫妇中一方染色体倒置

  夫妇非整倍体异常

  前胎常染色体三体史、前胎X染色体三体者、前胎染色体三倍体

  妊娠早期反复流产

  产前超声检查发现胎儿存在严重的结构畸形

  唐氏筛查什么时候做？

  怀孕15―20+6周是做唐氏筛查的较佳时期。具体筛查时间听医生建议。

  唐氏筛查结果显示高危怎么办？

  当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

  唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

  当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。