新生儿遗传代谢病筛查可以实现新生儿遗传代谢病早发现、早诊断、早干预，预防出生缺陷发生。

       宁南县人民医院产科新生儿遗传代谢疾病筛查率为100%。

       NO.1 新生儿遗传代谢病筛查包括哪些疾病？

       目前凉山新生儿疾病筛查中心的筛查病种包括先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、G-6-PD缺乏症（又称蚕豆病）以及串联质谱技术可筛查的48种遗传代谢病（包括16种有机酸血症类遗传代谢病，13种脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病，19种氨基酸代谢障碍类遗传代谢病。）这些疾病会对宝宝的生长、智力发育造成不可逆的损害，会引起贫血、肾病、肝病、心肌病等，严重的会引起痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等后果。

       NO.2 是不是所有宝宝出生后都要筛查？

       所有宝宝出生后都要筛查。宝宝的父母虽然看起来都很健康，但也可能携带某些隐性致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，但在孕期不具备诊断条件，只有通过新生儿遗传代谢病筛查才能早期筛查、诊断和治疗。

       NO.3 如何进行新生儿遗传代谢病筛查？

       宝宝出生 72小时后、充分哺乳（6-8 次）之后，进行足跟采血。

       NO.4 筛查结果异常怎么办？

       「筛查阳性」的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查，遵照医生建议做进一步检测。

       宁南县人民医院产科主任赵应翠温馨提示：新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷三级预防措施之一，是每一个新生宝宝出生后必做的检查，做好新生儿遗传代谢病筛查，守护好宝宝健康成长的第一道防线。