近期，宁南县人民医院内分泌科确诊了一例罕见的遗传病—Gitelman 综合征患者。

       17岁的静静（化名），是个乖巧懂事的花季女孩，但就在近年来，静静反复出现双下肢乏力症状，因长期受病情困扰，静静的学习成绩也受到了相应影响。静静每次发病都伴有低钾血症，父母带着她到处求医，在给予常规补钾治疗后，病情都能得以缓解，可是不久后疾病又会再次突然发作，一家人愁眉苦脸、一筹莫展。

       在宁南县人民医院内分泌科，克日阿且副主任医师（凉山州中西医结合医院到我院挂职副院长）了解到静静长期反复发作低钾血症，且此次入院血钾为1.7mmol/L。通过详细询问病史及查体发现，静静以骨骼肌弛缓性瘫痪为特征，反复发作的严重低钾血症病情复杂疑难，最终在内分泌相关专业检查后，结合静静临床表现及化验结果，确诊静静患的是Gitelman综合征。

       随后，科室针对静静的病情进行了全科疑难病例讨论，针对病因制定了精准治疗方案。首先建议饮食治疗，多食用富含钾、镁的食物，如谷物、薯类、牛奶、蔬菜、坚果、黑巧克力等；根据静静存在的顽固性电解质紊乱及相关临床症状，采用了基于发病机制的药物治疗。最终静静的病情得到了有效控制与缓解。

       Gitelman 综合征（Gitelman syndrome，GS）又称家族性低钾低镁血症，是一种由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（Na+-Cl−cotransporter, NCC）功能障碍所致的常染色体隐性遗传病，基因变异导致肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（NCC）功能障碍是其病因的关键。常起病于青少年期至成年早期，GS 患病率约为 1/40000～1/4000，在亚洲人群中，该病发病率更高。常见临床症状为低血钾、低血镁在全身多系统的表现，常累及骨骼肌、肾脏、胃肠道、心血管和神经系统。近年来，Gitelman综合征亦有引起严重表型、甚至危及生命的个案报道，因此早期诊断、规范化治疗和管理对改善预后具有积极意义。

       该疾病在临床诊治过程中隐匿性强、专科性强，容易被漏诊和误诊。因此，在该病诊断中，临床医生敏锐的嗅觉、一丝不苟的工作态度和刨根问底的能力起着至关重要的作用。内分泌科成功诊断Gitelman综合征这一例罕见病并给予了精准治疗，填补了宁南县人民医院在该领域诊疗上的空白，在内分泌罕见病诊断方面又踏上了一个新的高度。

       早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。宁南县人民医院将积极开展罕见病的宣传及科学知识普及，组织相关医学培训，建立完善科室罕见病诊治体系，提高罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。